先天性肌性斜頸主要表現為頭部持續性向患側傾斜、下巴轉向健側的姿勢異常。這是由胸鎖乳突肌纖維化或攣縮引起的先天性疾病，通常在出生后2-4周內出現明顯體征。
早期典型表現包括患側胸鎖乳突肌中下段可觸及橄欖形硬塊，質地堅硬且無壓痛。患兒頭部活動受限，被動轉頭時出現疼痛反應。隨著生長發育，可能出現面部不對稱、患側面部扁平、健側枕部扁平等繼發改變。
進展期可見胸鎖乳突肌明顯攣縮呈條索狀，頭部傾斜角度加大。部分患兒伴隨斜頭畸形或脊柱代償性側彎。未及時干預可能導致雙眼不在同一水平線的代償性斜視。
終末期可形成固定性斜頸畸形，患側面部及頸部軟組織發育不良，頸椎結構發生適應性改變。極少數嚴重病例可能影響吞咽功能或呼吸道通暢。
建議發現嬰兒存在頭部姿勢異常時盡早就診。超聲檢查可明確肌肉病變程度，X線檢查用于評估頸椎結構。1歲以內患兒通過手法牽拉治療有效率可達90%，1歲以上保守治療無效者需考慮胸鎖乳突肌切斷術。
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