巨大兒可通過超聲檢查、血糖監測、內分泌評估、胎盤功能檢測、遺傳學篩查等方式進行醫學評估。
1、超聲檢查：
超聲檢查是評估胎兒生長發育的核心手段，通過測量雙頂徑、腹圍、股骨長度等參數計算預估體重。孕晚期超聲可檢測羊水指數及胎盤成熟度，若胎兒腹圍大于同孕周第90百分位需警惕巨大兒風險。三維超聲能輔助觀察胎兒軟組織厚度，對肩難產風險進行預判。
2、血糖監測：
妊娠期糖尿病篩查是必檢項目，需完成75g口服葡萄糖耐量試驗。空腹血糖≥5.1mmol/L或餐后1小時血糖≥10.0mmol/L提示異常。持續血糖監測可發現隱匿性高血糖，這類孕婦胎兒皮下脂肪堆積速度常快于非糖尿病孕婦。
3、內分泌評估：
需檢測母體胰島素樣生長因子-1水平，其濃度過高可能促進胎兒過度生長。甲狀腺功能檢查排除母體甲亢，該疾病會加速胎兒代謝。對于反復發生巨大兒的孕婦，建議檢測雄激素水平以排除多囊卵巢綜合征的影響。
4、胎盤功能檢測：
通過測定血清胎盤催乳素和妊娠相關血漿蛋白A評估胎盤功能。胎盤體積過大可能提示血管增生異常，多普勒超聲檢查臍動脈血流阻力指數，阻力降低者胎兒營養供給過剩風險增加。
5、遺傳學篩查：
Beckwith-Wiedemann綜合征等遺傳疾病會導致胎兒過度生長，需進行染色體微陣列分析。對于前次分娩巨大兒且伴特殊面容的孕婦，建議檢測IGF2基因甲基化異常。家族性巨大兒病史者應排查胰島素受體基因突變。
孕期營養管理需控制每日碳水化合物攝入在175g以下，優先選擇低升糖指數食物如燕麥、藜麥。建議每周進行150分鐘中等強度運動，如孕婦瑜伽、游泳等有氧活動。分娩前需由產科醫生評估骨盆條件，新生兒科醫生需做好復蘇準備，產后需監測嬰兒血糖至少24小時。母乳喂養時注意按需哺乳，避免過度喂養加重代謝負擔。
