兒童進行性肌營養不良可通過藥物治療、康復訓練、營養支持、心理干預、手術治療等方式治療。進行性肌營養不良通常由基因突變、肌肉代謝異常、神經肌肉接頭障礙、炎癥反應、線粒體功能障礙等原因引起。
1、藥物治療
醋酸潑尼松片可減輕肌肉炎癥反應，延緩肌纖維退化，適用于杜氏型肌營養不良早期。輔酶Q10能改善線粒體功能，緩解肌肉能量代謝障礙。三磷酸腺苷二鈉注射液可短期改善肌力，但需監測心臟功能。使用藥物需嚴格遵循醫囑，定期評估肝腎功能及肌酸激酶水平。部分患兒可能出現體重增加、骨質疏松等副作用，需配合鈣劑和維生素D補充。
2、康復訓練
低強度水中運動可減少關節負荷，維持肌肉延展性，每周3-5次為宜。被動關節活動訓練能預防肌腱攣縮，每日需進行各關節全范圍活動。矯形器使用可矯正足下垂等畸形，夜間需佩戴踝足矯形器維持功能位。呼吸肌訓練采用腹式呼吸練習，配合咳嗽訓練預防肺部感染。所有訓練需在康復師指導下進行，避免過度疲勞。
3、營養支持
高蛋白飲食每日每公斤體重需攝入1.5-2克蛋白，優選乳清蛋白和雞蛋等優質蛋白。必需脂肪酸補充可選用亞麻籽油，有助于減輕肌肉炎癥反應。分次少量進食可減少吞咽疲勞，稠流質食物更易吞咽。維生素E和硒聯合補充可對抗氧化應激損傷。嚴重吞咽障礙需考慮鼻飼或胃造瘺營養支持。
4、心理干預
認知行為療法可改善患兒抑郁焦慮情緒，每周1-2次個體化咨詢。家庭支持小組能幫助家長掌握護理技巧，減輕照護壓力。學校適應性訓練包括課桌調整、如廁輔助等環境改造。藝術治療通過繪畫表達情感，適用于語言交流受限患兒。需定期評估心理狀態，預防創傷后應激障礙發生。
5、手術治療
脊柱側彎矯形術適用于Cobb角超過40度的進行性脊柱畸形，需聯合椎弓根螺釘固定。跟腱延長術能改善馬蹄足畸形，術后需配合支具固定。胃造瘺術適用于反復吸入性肺炎患兒，可選擇經皮內鏡下胃造瘺。手術決策需多學科團隊評估，權衡收益與麻醉風險。術后需加強呼吸道管理和疼痛控制。
兒童進行性肌營養不良需建立長期隨訪計劃，每3-6個月評估肌力、關節活動度和心肺功能。飲食應保證充足熱量攝入，避免肥胖加重運動負擔。日常活動中需預防跌倒骨折，建議使用防滑地墊和沐浴椅。教育機構應制定個性化學習方案，提供電動輪椅等輔助器具。家長需學習急救技能，特別是咳嗽輔助和窒息處理方法，夜間需監測血氧飽和度。定期進行眼科檢查，早期發現視網膜病變等并發癥。
