多囊卵巢綜合征PCOS可通過婦科超聲、性激素六項檢查、血糖和胰島素檢測、體格檢查、抗繆勒管激素AMH檢測等方式診斷。
1、婦科超聲：
經陰道或腹部超聲能直觀觀察卵巢形態，典型表現為單側或雙側卵巢增大，單個切面可見12個以上直徑2-9毫米的卵泡呈"項鏈樣"排列。超聲還可測量卵巢體積PCOS患者常超過10毫升和子宮內膜厚度，同時排除卵巢腫瘤等器質性疾病。
2、性激素六項：
需在月經第2-5天抽血檢測，典型表現為黃體生成素LH與卵泡刺激素FSH比值≥2，睪酮水平升高。部分患者伴隨催乳素輕度增高，孕酮水平降低提示排卵障礙。該檢查需避開排卵期和黃體期，避免結果誤判。
3、糖代謝檢測：
包含空腹血糖、餐后2小時血糖及胰島素釋放試驗，約50%患者存在胰島素抵抗，表現為空腹胰島素＞15mU/L或HOMA-IR指數≥2.69。肥胖患者需加做糖耐量試驗，明確是否合并糖耐量受損或2型糖尿病。
4、體格檢查：
醫生會記錄體重指數BMI、腰臀比WHR＞0.85提示中心性肥胖、痤瘡評分及多毛評分改良Ferriman-Gallwey評分≥6分。黑棘皮癥頸部/腋下皮膚色素沉著是胰島素抵抗的特征性表現，約30%患者伴有此體征。
5、AMH檢測：
抗繆勒管激素水平可反映竇前卵泡數量，PCOS患者AMH常超過4.5ng/ml。該指標不受月經周期影響，可作為輔助診斷依據，尤其適用于月經不規律患者。但需注意AMH升高也見于卵巢儲備功能亢進等其他情況。
確診需滿足鹿特丹標準中的兩項排卵障礙、高雄激素表現或生化指標、超聲下多囊卵巢，建議同時檢測甲狀腺功能、17羥孕酮等排除庫欣綜合征、先天性腎上腺增生等疾病。日常需保持規律運動每周150分鐘有氧運動、控制碳水化合物攝入選擇低GI食物、保證睡眠時長，肥胖患者減輕體重5%-10%可顯著改善癥狀。伴有胰島素抵抗者可遵醫囑使用二甲雙胍，但所有藥物均需在專科醫生指導下使用。
