胃間質瘤主要通過影像學檢查、內窺鏡檢查和病理活檢確診。診斷流程通常包括胃鏡檢查、超聲內鏡、CT或MRI掃描以及組織病理學分析。
胃鏡檢查是初步篩查的重要手段。醫生通過內窺鏡可直接觀察胃黏膜表面，發現異常隆起或潰瘍性病變。胃間質瘤多表現為黏膜下腫塊，表面光滑或伴有中央凹陷，與胃癌的形態特征存在差異。
超聲內鏡能進一步評估腫瘤性質。該技術結合內鏡與超聲波，可清晰顯示腫瘤的起源層次、大小及與胃壁各層的關系。典型胃間質瘤多起源于固有肌層，超聲下呈均勻低回聲團塊，邊界清楚，部分病例可見囊性變或鈣化。
CT增強掃描對腫瘤分期具有關鍵價值。動脈期明顯強化的胃部腫塊是間質瘤的典型表現，掃描還能檢測肝臟轉移、腹膜種植等遠處擴散情況。MRI對評估直腸等特殊部位間質瘤更具優勢，能更好顯示腫瘤與周圍器官的解剖關系。
病理活檢是確診的金標準。通過內鏡或穿刺獲取的組織標本需進行CD117、DOG-1等免疫組化檢測。約95%的胃間質瘤呈現CD117陽性表達，少數病例需結合基因檢測發現PDGFRA突變以明確診斷。
對于疑似病例，建議在消化內科或胃腸外科就診。直徑超過2厘米的腫瘤或伴有出血、梗阻等癥狀時，需考慮手術切除治療。術后仍需定期隨訪監測復發情況。
