小眼癥是指眼球或眼眶發育異常導致的眼睛外觀明顯小于正常水平，可能伴有視力障礙或結構異常。小眼癥主要有先天性發育異常、遺傳因素、宮內感染、染色體異常、環境因素等原因引起。
1、先天性發育異常
胚胎期眼球發育受阻可能導致小眼癥，常見于妊娠早期母體接觸放射線或化學物質。這類患者可能伴隨眼瞼閉合不全或角膜混濁，需通過眼眶CT評估骨骼發育情況。部分病例可通過眼瞼成形術改善外觀，但視力恢復效果有限。
2、遺傳因素
常染色體顯性遺傳的SOX2基因突變是小眼癥常見病因，多表現為雙側眼球發育不全。這類患者常合并垂體功能障礙或腦部畸形，需進行基因檢測和內分泌評估。佩戴定制義眼片可改善面部對稱性，但需定期調整以適應面部生長變化。
3、宮內感染
妊娠期風疹病毒或弓形蟲感染可能干擾胎兒眼部發育，造成單側或不對稱性小眼癥。這類病例常見虹膜缺損或白內障等并發癥，需排查聽力障礙和心臟畸形。病毒抗體檢測可明確病因，嚴重者需考慮眼窩擴張手術。
4、染色體異常
13三體綜合征等染色體疾病常伴發重度小眼癥，多合并唇腭裂或多指畸形。這類患者通常存在智力障礙和器官多發畸形，需進行染色體核型分析。治療以多學科協作管理為主，眼科干預重點在于預防角膜暴露性損傷。
5、環境因素
孕期酒精暴露或維生素A缺乏可能造成輕度小眼癥，通常不伴有嚴重視力損害。這類病例可通過補充維生素A和視覺刺激訓練改善功能，但眼球大小難以改變。建議育齡婦女避免致畸物接觸，孕早期加強營養監測。
小眼癥患者需定期進行視力評估和屈光矯正，嬰幼兒期應刺激視覺通路發育。建議選擇寬檐帽和防紫外線眼鏡保護眼睛，避免外傷風險。營養方面注意補充維生素AD和DHA，嚴重病例可咨詢整形外科制定分期重建方案。家長應關注患兒心理狀態，及時疏導因外貌差異產生的自卑情緒。
