試管嬰兒技術中PGD植入前遺傳學診斷和PGS植入前遺傳學篩查是兩種不同的胚胎基因檢測方法，主要區別在于檢測目的、適用人群和技術特點。PGD針對特定遺傳疾病進行診斷，PGS則篩查胚胎染色體非整倍體異常。
1、檢測目的：PGD用于診斷胚胎是否攜帶特定單基因遺傳病如囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥，需提前明確父母基因突變位點。PGS通過分析全部23對染色體數目異常，降低因染色體非整倍體導致的流產風險，適用于高齡孕婦或反復流產人群。
2、技術原理：PGD采用聚合酶鏈反應PCR或熒光原位雜交FISH技術，對已知致病基因進行靶向檢測。PGS運用高通量測序NGS或微陣列比較基因組雜交aCGH技術，實現全染色體組掃描，可檢測唐氏綜合征等染色體疾病。
3、適用人群：PGD適用于有家族遺傳病史、已生育過遺傳病患兒或攜帶平衡易位染色體的夫婦。PGS主要服務于38歲以上女性、多次試管嬰兒失敗者以及不明原因反復流產患者，可提高胚胎著床率15%-20%。
4、檢測時機：兩者均在體外受精后第3天卵裂期或第5天囊胚期進行。PGD需在胚胎活檢前完成致病基因位點的特異性探針設計，檢測周期約2-3周。PGS采用標準化檢測流程，通常5-7個工作日出結果。
5、臨床價值：PGD能將單基因遺傳病的阻斷率提升至99%，但無法排除其他染色體風險。PGS可使35歲以上女性臨床妊娠率從40%提高到60%，但可能遺漏微缺失/微重復等結構異常。
胚胎植入前遺傳檢測需結合患者具體情況選擇，35歲以下無遺傳病史者可考慮PGS，存在明確遺傳病風險時需進行PGD。檢測前需完成遺傳咨詢，了解技術局限性和假陰性風險。囊胚培養配合凍胚移植能提高檢測準確性，建議每日補充葉酸400μg并避免接觸電離輻射。周期結束后需監測激素水平，移植后14天進行血HCG檢測確認妊娠。
