21三體綜合征胎兒是否保留需綜合評估胎兒健康狀況、家庭承受能力及醫學干預條件。染色體異常程度、合并畸形嚴重性、孕婦身體狀況、家庭經濟支持、產前咨詢建議是決策核心因素。
1、染色體異常程度：標準型21三體約占95%，嵌合型或易位型可能癥狀較輕。嵌合型胎兒部分細胞正常，可通過羊水穿刺確認異常細胞比例，部分患兒出生后智力接近正常范圍。易位型需區分遺傳性或新發突變，父母染色體檢查可評估再發風險。
2、合并畸形嚴重性：約40%患兒合并先天性心臟病，室間隔缺損、法洛四聯癥最常見。消化系統畸形如十二指腸閉鎖需新生兒期手術矯正。嚴重心臟畸形需評估手術可行性，復雜先心病可能需多次開胸手術。
3、孕婦身體狀況：高齡孕婦流產風險增加，35歲以上孕婦懷21三體胎兒時流產率達30%。妊娠期糖尿病、高血壓等基礎疾病可能加重母體負擔。剖宮產指征需提前評估，完全性前置胎盤等并發癥可能危及母嬰安全。
4、家庭支持系統：患兒平均預期壽命60歲，需終身照護。早期干預費用包括康復訓練約2000元/月、特殊教育約3000元/月。家庭需評估長期照料人力，約68%患兒成年后仍需父母生活協助。
5、產前咨詢建議：超聲NT值≥3mm時需結合無創DNA檢測，陽性預測值約80%。絨毛活檢可11周確診，但流產風險1%。倫理委員會咨詢可提供終止妊娠法律指導，28周前我國允許醫學指征引產。
保留胎兒需制定系統干預計劃，孕中期開始胎兒醫學監測，出生后立即進行新生兒聽力篩查、甲狀腺功能檢測。選擇繼續妊娠的家庭建議參加唐氏綜合征家長互助組織，掌握早期運動療法如Vojta療法、語言訓練技巧。終止妊娠決策需在24周前完成，術后提供遺傳咨詢與心理疏導。無論何種選擇，均衡營養攝入每日補充400μg葉酸、適度有氧運動每周150分鐘游泳或散步有助于母體恢復，定期心理咨詢可緩解決策壓力。
