胎兒食道閉鎖可通過超聲檢查、羊水穿刺、X線造影、磁共振成像、基因檢測等方式確診。該疾病可能與遺傳因素、孕期感染、環境致畸物暴露、染色體異常、胚胎發育異常等因素有關，通常表現為羊水過多、胃泡缺失、反復嗆咳等癥狀。
1、超聲篩查：孕中期系統超聲可觀察胎兒胃泡是否缺失、羊水是否過多。超聲發現食管上段盲端擴張或胃泡持續不顯示時需高度警惕，該檢查無創且可重復操作。
2、羊水分析：通過檢測羊水中乙酰膽堿酯酶與甲胎蛋白比值輔助診斷。羊水過多合并消化酶異常升高時提示可能存在消化道畸形，需結合其他檢查綜合判斷。
3、造影檢查：產后經導管注入碘海醇造影劑進行食管造影，可明確閉鎖位置與類型。該檢查能清晰顯示食管近端盲袋及可能的氣管食管瘺，是確診的金標準。
4、磁共振成像：胎兒MRI能多平面重建食管解剖結構，分辨率優于超聲。T2加權像可顯示食管中斷征象，對判斷是否合并椎體畸形等并發癥具有優勢。
5、基因檢測：采用染色體微陣列分析檢測22q11.2微缺失等遺傳異常。約10%病例合并DiGeorge綜合征等染色體疾病，基因檢測可指導預后評估與遺傳咨詢。
確診后需立即禁食并留置Replogle導管持續吸引食管近端分泌物，靜脈營養支持維持水電解質平衡。根據分型選擇食管端端吻合術或延遲修補術，術后需循序漸進進行食管擴張訓練。哺乳期母親應補充維生素A與葉酸，避免新生兒期俯臥位喂養，定期隨訪吞咽功能與生長發育指標至學齡期。
