胎兒腦膜腦膨出可通過產前診斷評估、多學科會診、手術修復、產后護理及長期隨訪等方式干預。該畸形通常由神經管閉合異常、染色體異常、環境因素、遺傳因素或母體代謝疾病等原因引起。
1、產前診斷：通過超聲檢查及MRI明確膨出范圍與腦組織受累程度，羊水穿刺可篩查染色體異常。建議18-24周進行詳細結構超聲，若確診需評估是否合并其他畸形。
2、多學科管理：組建產科、兒科神經外科、遺傳學專家團隊，制定個體化方案。需評估胎兒存活率及手術可行性，嚴重病例可能建議終止妊娠。
3、手術修復：出生后需急診手術者采用分層修補術，對硬腦膜缺損進行修補；部分病例適用顱骨成形術。術后需監測腦脊液漏、感染等并發癥。
4、神經康復：術后開展運動功能訓練、認知刺激及癲癇預防。苯巴比妥、左乙拉西坦等抗癲癇藥物需根據腦電圖結果調整，定期評估發育里程碑。
5、遺傳咨詢：針對再發風險，建議夫妻雙方進行全外顯子測序。葉酸代謝基因突變者需孕前3個月增補5mg/日葉酸，既往病史者需孕早期進行針對性超聲監測。
孕期需嚴格控制血糖血壓等基礎疾病，避免接觸致畸物質；產后喂養可采用特殊體位防止顱內壓升高，定期進行頭顱CT及發育商評估。建議建立從胎兒期至青春期的連續性健康檔案，重點關注運動協調性及學習能力發展，必要時介入特殊教育支持。
