骨纖維異常增殖癥是一種以纖維組織替代正常骨組織為特征的良性骨病，可能與基因突變、內(nèi)分泌異常、骨骼發(fā)育障礙、局部創(chuàng)傷、放射性損傷等因素有關(guān)。
1、基因突變
部分患者存在GNAS基因激活突變，導(dǎo)致成骨細胞分化異常。這種突變多為體細胞突變，病變通常局限于骨骼系統(tǒng)，少數(shù)可能合并皮膚色素沉著或內(nèi)分泌亢進。基因檢測有助于明確診斷，但多數(shù)病例無需特殊基因治療。
2、內(nèi)分泌異常
生長激素或甲狀旁腺激素分泌異常可能加速病變進展。約三分之一的患者會伴隨性早熟、甲狀腺功能亢進等內(nèi)分泌紊亂，這類情況需要同時治療原發(fā)內(nèi)分泌疾病。定期監(jiān)測激素水平對評估病情有重要意義。
3、骨骼發(fā)育障礙
胚胎期骨化過程異常可能導(dǎo)致局部骨結(jié)構(gòu)缺陷。病變好發(fā)于股骨、脛骨等負重骨，兒童期多見進行性骨變形。X線特征性表現(xiàn)為磨玻璃樣改變，需與骨囊腫、骨腫瘤等鑒別。
4、局部創(chuàng)傷
反復(fù)機械刺激可能誘發(fā)局部異常修復(fù)反應(yīng)。病理性骨折是常見并發(fā)癥，好發(fā)于下肢承重骨。輕微外傷后出現(xiàn)持續(xù)疼痛應(yīng)警惕骨折可能，需及時進行影像學(xué)檢查。
5、放射性損傷
電離輻射可能破壞骨代謝平衡機制。有放射治療史的患者若出現(xiàn)局部骨痛、畸形，需考慮繼發(fā)骨纖維異常增殖。這類病例惡變風(fēng)險略高，建議加強隨訪。
患者應(yīng)保持適度運動以維持骨強度，避免劇烈對抗性運動防止病理性骨折。日常注意補充維生素D和鈣質(zhì)，但合并甲狀旁腺功能亢進者需謹慎補鈣。建議每6-12個月復(fù)查X線監(jiān)測病變進展，出現(xiàn)疼痛加劇、畸形明顯或神經(jīng)壓迫癥狀時需及時就診。保守治療無效的嚴重畸形可考慮手術(shù)矯正，但術(shù)后復(fù)發(fā)率較高需長期隨訪。
