性發育遲緩可能由遺傳因素、內分泌疾病、營養不良、慢性系統性疾病、心理社會因素等原因引起。
1、遺傳因素：
染色體異常如特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等可直接導致性腺發育障礙。部分家族性性發育延遲病例與特定基因突變相關，這些遺傳缺陷可能影響下丘腦-垂體-性腺軸的功能啟動或性激素合成通路。基因檢測可輔助診斷此類病因。
2、內分泌疾病：
下丘腦或垂體病變如顱咽管瘤、垂體功能減退會減少促性腺激素釋放。甲狀腺功能減退、庫欣綜合征等內分泌紊亂可能干擾性激素代謝。這類疾病通常伴隨生長速度減慢、骨齡延遲等其他內分泌異常表現，需通過激素檢測和影像學檢查確診。
3、營養不良：
長期蛋白質-能量營養不良或微量元素缺乏如鋅、鐵可抑制下丘腦脈沖式GnRH分泌。神經性厭食癥患者因體脂率過低會導致瘦素水平下降，進而延遲青春期啟動。這類情況通過改善營養狀況后多可自行恢復。
4、慢性疾病：
先天性心臟病、慢性腎病、炎癥性腸病等消耗性疾病可能通過慢性炎癥狀態影響生長軸功能。囊性纖維化、地中海貧血等遺傳代謝病常合并多系統損害，這類患者需在控制原發病基礎上進行內分泌評估。
5、心理社會因素：
長期應激狀態通過激活下丘腦-垂體-腎上腺軸抑制性腺軸功能。情感剝奪、過度運動訓練等環境因素可能造成功能性低促性腺激素性性腺功能減退，表現為骨齡進展但無第二性征發育，心理干預后可逆轉。
對于疑似性發育遲緩的兒童，建議定期監測身高體重變化曲線和骨齡進展，保證均衡飲食特別是優質蛋白質和必需脂肪酸攝入，避免過度節食或劇烈運動。青春期前兒童每天應進行60分鐘中等強度運動如游泳、籃球等，夜間保證9-11小時睡眠以促進生長激素分泌。家長需注意營造輕松的家庭環境，避免給孩子施加心理壓力。若14歲后仍無第二性征發育跡象，或存在頭痛、視力改變等神經系統癥狀，應及時至兒科內分泌專科就診評估。
