抽動穢語綜合征Tourette綜合征的病因尚未完全明確，目前認為可能與遺傳因素、神經遞質異常、環境因素及免疫機制等多方面相互作用有關。該疾病主要表現為運動性抽動和發聲性抽動，癥狀通常在兒童期起病。
遺傳因素是抽動穢語綜合征的主要發病基礎。約50%-70%的患者有家族史，特定基因如SLITRK1、HDC等可能與發病相關。神經生物學研究發現，患者基底神經節及皮質-紋狀體-丘腦-皮質環路功能異常，多巴胺、5-羥色胺等神經遞質代謝失衡。
圍產期不良事件可能增加患病風險。孕期感染、吸煙、應激反應，以及早產、低出生體重等產科并發癥，均可能影響胎兒神經系統發育。鏈球菌感染誘發的自身免疫反應PANDAS綜合征也被認為可能與部分病例相關。
環境因素對癥狀表現具有調節作用。心理壓力、疲勞、興奮性食物攝入可能加重抽動癥狀，而專注活動期間癥狀常暫時減輕。約30%-40%患者合并注意缺陷多動障礙或強迫障礙，提示可能存在共同的神經發育異常基礎。
抽動穢語綜合征的診斷需結合臨床癥狀及病程，目前尚無特異性生物學標志物。多數患者青春期后癥狀減輕，但約10%-15%可能持續至成年。對于嚴重影響生活的患者，可考慮行為療法或藥物干預，如阿立哌唑、硫必利等多巴胺受體調節劑。
