男性染色體檢查建議就診生殖醫學科或遺傳咨詢科。染色體異常可能影響生育功能、性發育特征或遺傳疾病風險，專業醫師會根據臨床指征選擇核型分析、Y染色體微缺失檢測等技術。
1、生殖醫學科：針對不孕不育、反復流產或性發育異常患者，該科室可安排外周血淋巴細胞培養核型分析，檢測克氏綜合征47，XXY等數目異常。無精子癥患者需同步檢測AZF基因微缺失。
2、遺傳咨詢科：存在家族遺傳病史、智力障礙或特殊面容者，該科室提供高分辨率染色體核型分析550-850條帶，可識別平衡易位、羅伯遜易位等結構異常。必要時建議家系驗證。
3、男科：伴隱睪、尿道下裂等外生殖器畸形時，男科醫師會聯合染色體檢查排除先天性腎上腺皮質增生等疾病。部分病例需補充SRY基因檢測。
4、產前診斷中心：計劃試管嬰兒或配偶有不良孕產史者，可通過熒光原位雜交技術FISH篩查精子染色體非整倍體。高齡備孕男性推薦做精子DNA碎片率檢測。
5、兒科內分泌科：青少年男性出現青春期延遲、乳腺發育等體征時，需排除克蘭費爾特綜合征。該科室常采用染色體微陣列分析CMA提高檢出率。
日常保持規律作息有助于維持染色體穩定性，避免長期接觸苯類化合物等致畸物質。備孕前三個月可增加富含葉酸的食物如菠菜、動物肝臟，適度進行有氧運動改善精子質量。當精液分析顯示嚴重少弱精、配偶兩次以上自然流產或家族中存在多發畸形兒時，建議盡早就診進行系統染色體評估。
