卵巢卵黃囊瘤需通過血清甲胎蛋白檢測、影像學檢查、病理活檢、腫瘤標志物組合檢測及基因檢測進行診斷。血清甲胎蛋白水平升高是該腫瘤的特征性表現，超聲和MRI可評估腫瘤位置與侵犯范圍，病理活檢為確診金標準。
1、甲胎蛋白檢測：血清甲胎蛋白AFP是卵黃囊瘤特異性標志物，90%患者出現顯著升高。需連續監測AFP水平變化，治療有效時數值下降，復發時會再度上升。需排除肝炎、肝癌等其他引起AFP升高的疾病。
2、影像學評估：超聲檢查可明確腫瘤大小、囊實性成分及血流信號，MRI能清晰顯示腫瘤與周圍組織的解剖關系。CT有助于發現腹膜后淋巴結轉移，PET-CT用于全身轉移灶篩查。影像學分期對手術方案制定至關重要。
3、病理組織活檢：通過腹腔鏡或剖腹手術獲取腫瘤組織，鏡下可見特征性的Schiller-Duval小體。免疫組化檢測AFP、Glypican-3呈陽性表達。需與無性細胞瘤、胚胎性癌等生殖細胞腫瘤進行鑒別診斷。
4、腫瘤標志物組合：除AFP外，需聯合檢測β-hCG、LDH及CA125。β-hCG升高提示混合性生殖細胞腫瘤可能，LDH反映腫瘤負荷，CA125輔助評估腹膜種植轉移。標志物動態監測可預測治療效果。
5、遺傳學檢測：對于雙側卵巢發病或年輕患者，建議進行FISH檢測12號染色體短臂等位基因缺失。BRCA基因檢測可排除遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征，指導家族成員篩查。
確診后需制定個體化治療方案，早期患者以手術切除為主，晚期需聯合化療。術后每3個月復查AFP及影像學，持續2年無異常可逐漸延長隨訪間隔。日常注意保持適度運動如瑜伽、游泳，飲食增加優質蛋白攝入如魚類、豆制品，避免雌激素類保健品。出現腹痛、異常陰道流血等癥狀需及時復診。
