預防神經管缺陷可通過孕前補充葉酸、孕期定期產檢、避免有害物質接觸、控制基礎疾病、保持健康生活方式等方法實現。
1、補充葉酸：
孕前3個月至孕早期每日補充400-800微克葉酸是預防神經管缺陷的核心措施。葉酸參與胎兒神經管閉合過程，缺乏可能導致脊柱裂或無腦畸形。除合成葉酸片外，可增加動物肝臟、深綠色蔬菜、豆類等天然葉酸攝入。高風險人群如既往生育神經管缺陷兒需在醫生指導下增加劑量。
2、定期產檢：
孕早期通過超聲檢查可篩查神經管發育異常，孕中期血清學篩查如甲胎蛋白檢測能輔助診斷。規范的產前檢查體系可早期發現胎兒結構畸形，必要時進行羊水穿刺等產前診斷技術。建議妊娠11-13周完成NT檢查，20-24周進行系統超聲篩查。
3、規避致畸物：
備孕及孕期需嚴格避免接觸放射線、農藥、重金屬等環境致畸因子。禁用維A酸類、抗癲癇藥如丙戊酸鈉等明確致畸藥物。戒煙戒酒，減少二手煙暴露，酒精會干擾葉酸代謝并直接損傷胎兒神經發育。高溫環境如桑拿也可能增加風險。
4、控制慢性病：
孕前將糖尿病、肥胖癥等代謝性疾病控制在理想狀態。孕婦血糖過高可能干擾胚胎神經嵴細胞遷移，肥胖者體內葉酸生物利用度降低。甲狀腺功能異常、苯丙酮尿癥等代謝紊亂也需提前干預。建議孕前進行糖化血紅蛋白、甲狀腺功能等專項檢測。
5、優化生活方式：
保持均衡飲食結構，適當增加全谷物、優質蛋白攝入。規律運動改善血液循環，但避免劇烈運動或腹部創傷。保證充足睡眠，控制心理壓力，情緒應激可能通過皮質醇途徑影響胚胎發育。備孕階段建議夫妻雙方共同進行健康評估。
神經管缺陷的預防需貫穿孕前、孕早期關鍵窗口期。除嚴格補充葉酸外，建議計劃懷孕的女性提前3-6個月進行孕前咨詢，系統評估遺傳風險與環境暴露史。孕期保持膳食多樣化，每周攝入2-3次富含omega-3脂肪酸的海產品，適量曬太陽促進維生素D合成。避免長時間高溫作業或接觸化學制劑，居家環境注意通風減少甲醛暴露。建立規范的產檢檔案，對于高齡孕婦或家族遺傳病史者，可考慮進行擴展性攜帶者篩查。產后哺乳期繼續保證葉酸和多種維生素攝入，為后續生育計劃做準備。
