子宮內膜異位癥可通過婦科檢查、影像學檢查、血清標志物檢測、腹腔鏡檢查及病理活檢等方式確診。診斷方法主要有病史采集、觸診檢查、超聲檢查、磁共振成像和腹腔鏡探查。
1、婦科檢查：
雙合診或三合診可發現子宮后傾固定、骶韌帶觸痛結節或附件區包塊。典型體征包括陰道后穹窿紫藍色結節、子宮直腸陷凹觸痛性硬結，但約25%患者檢查結果可能無異常。對于深部浸潤型病灶，直腸陰道隔觸診有助于判斷病灶范圍。
2、超聲檢查：
經陰道超聲能清晰顯示卵巢子宮內膜異位囊腫的特征性"毛玻璃樣"回聲，敏感度達80%以上。彩色多普勒可鑒別囊腫與惡性腫瘤，典型表現為周邊血流信號減少。對于膀胱、腸道等特殊部位病灶，需采用經直腸或經腹超聲輔助診斷。
3、磁共振成像：
MRI對深部浸潤型子宮內膜異位癥診斷價值顯著，能多平面顯示宮骶韌帶、直腸陰道隔等部位的病灶。T2加權像上可見低信號結節伴周圍高信號水腫帶，增強掃描可評估病灶血供情況。該檢查尤其適合術前評估病灶與輸尿管、腸管的關系。
4、血清CA125檢測：
中重度患者血清CA125水平常輕度升高通常＜200U/ml，但特異性較低，需結合臨床表現判斷。該指標更適用于療效監測和復發評估，疾病活動期水平升高，治療后顯著下降。需注意卵巢癌等疾病也可導致CA125升高。
5、腹腔鏡檢查：
作為診斷金標準，可直接觀察盆腔內典型病灶紫藍色結節、紅色火焰樣病變等，同時進行病灶活檢和治療。術中可全面評估美國生殖醫學學會ASRM分期標準，對不孕患者同時行輸卵管通液術。但需注意腹膜表面微小病灶可能被遺漏。
建議月經異常或痛經進行性加重者盡早就診，檢查前避免服用止痛藥以免掩蓋癥狀。確診患者需定期復查超聲監測囊腫變化，CA125水平異常升高需警惕惡變可能。日常保持適度運動可改善盆腔血液循環，減少高雌激素飲食攝入，疼痛發作時可嘗試熱敷緩解。合并貧血者應增加含鐵食物補充，嚴重痛經影響生活質量時需考慮藥物或手術治療。
