白化病可根據臨床表現和遺傳機制分為眼皮膚白化病、眼白化病、Hermansky-Pudlak綜合征、Chediak-Higashi綜合征以及特定綜合征伴發白化病五種主要類型。
1、眼皮膚白化病：由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成完全缺失，表現為皮膚、毛發及虹膜均呈白色或淡粉色。患者需嚴格防曬，穿戴UPF50+衣物，避免紫外線誘發皮膚癌。
2、眼白化病：僅累及眼部組織，GPR143基因突變引起虹膜半透明和視網膜色素上皮缺陷。需定期進行眼底檢查，矯正屈光不正，必要時使用濾光鏡片減輕畏光癥狀。
3、Hermansky-Pudlak綜合征：除白化病特征外，伴隨血小板功能障礙和肺纖維化。HPS1至HPS10基因變異導致溶酶體相關細胞器缺陷，需監測出血傾向和肺功能。
4、Chediak-Higashi綜合征：LYST基因異常引發免疫缺陷和神經系統病變，特征性表現為毛發呈銀灰色。早期需預防感染，嚴重病例需造血干細胞移植。
5、綜合征型白化病：如Griscelli綜合征伴免疫異常，或Prader-Willi綜合征伴局部色素缺失。治療需針對原發病，如Griscelli綜合征需調控免疫功能。
日常護理應注重高蛋白飲食如魚類、豆類，補充維生素D；選擇游泳、瑜伽等低強度運動；定期進行皮膚科、眼科多學科隨訪，建立完整的健康管理檔案。
