胎兒畸形主要包括染色體異常、神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂和肢體畸形等類型。胎兒畸形的發生可能與遺傳因素、環境因素、母體疾病、藥物影響和營養缺乏等多種原因有關。
1、染色體異常
染色體異常是胎兒畸形中較為常見的一類，主要包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征等。唐氏綜合征由21號染色體三體引起，患兒通常表現為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病。愛德華氏綜合征涉及18號染色體三體，常伴有嚴重的心臟畸形和生長發育遲緩。帕陶氏綜合征與13號染色體三體相關，多存在顱面部畸形和神經系統異常。染色體異常可通過產前篩查和羊水穿刺進行診斷。
2、神經管缺陷
神經管缺陷是指胎兒神經系統發育過程中出現的結構異常，常見類型有無腦兒、脊柱裂和腦膨出。無腦兒表現為顱骨和大腦半球缺失，屬于致命性畸形。脊柱裂根據嚴重程度可分為隱性脊柱裂和開放性脊柱裂，后者可能導致下肢癱瘓和大小便失禁。神經管缺陷的發生與葉酸缺乏密切相關，孕前補充葉酸有助于降低發病風險。
3、先天性心臟病
先天性心臟病是胎兒心血管系統發育異常所致，常見類型包括室間隔缺損、房間隔缺損和法洛四聯癥等。室間隔缺損表現為心室間隔存在異常通道，可能導致心力衰竭。房間隔缺損是心房間隔發育不全形成的孔洞，嚴重者需手術治療。法洛四聯癥包含四種心臟畸形，患兒常有紫紺和缺氧發作。先天性心臟病的嚴重程度差異較大，部分病例可通過產前超聲檢出。
4、唇腭裂
唇腭裂是面部常見的先天性畸形，分為單純唇裂、單純腭裂以及唇裂合并腭裂。唇裂表現為上唇部裂隙，可能影響外觀和哺乳。腭裂是口腔頂部組織未完全閉合，可能導致喂養困難和語言障礙。唇腭裂的發生與遺傳因素和環境因素共同作用有關，多數病例可通過手術修復獲得良好效果。
5、肢體畸形
肢體畸形包括多指畸形、并指畸形和肢體短缺等類型。多指畸形表現為手指或腳趾數量增多，可能單獨存在或伴隨其他綜合征。并指畸形是相鄰手指或腳趾未能正常分離，輕者僅為皮膚粘連，重者可能涉及骨骼融合。肢體短缺包括部分或完全缺失，可能與血管異常或藥物暴露有關。部分肢體畸形可通過產前超聲檢查發現。
預防胎兒畸形需要從孕前開始做好充分準備，包括合理補充葉酸等營養素、避免接觸致畸物質、控制慢性疾病和進行規范的產前檢查。孕婦應保持健康生活方式，戒煙戒酒，在醫生指導下謹慎用藥。定期產檢有助于早期發現胎兒異常，必要時可進行遺傳咨詢和針對性干預。發現胎兒畸形時應及時就醫，由專業醫生評估嚴重程度并制定個體化管理方案。
