癌癥篩查中的基因檢測是通過分析個體DNA中特定基因突變，評估患癌風險的技術手段。基因檢測可能由遺傳性基因突變、家族癌癥史、特定致癌基因攜帶、環境因素誘發突變、年齡相關基因損傷等原因引起，可通過血液檢測、唾液采樣、組織活檢、影像學輔助、多學科聯合診斷等方式實現。
1、遺傳性基因突變：BRCA1/2等基因突變與乳腺癌、卵巢癌高風險顯著相關。檢測發現致病突變后需加強針對性篩查，如乳腺MRI聯合鉬靶檢查。這類突變遵循孟德爾遺傳規律，直系親屬建議同步檢測。
2、家族癌癥史：林奇綜合征等遺傳性癌癥易感綜合征表現為多代多人患同類癌癥。檢測涉及MLH1/MSH2等錯配修復基因，陽性者需每1-2年進行結腸鏡檢查。家族中三位以上患癌即提示檢測必要性。
3、致癌基因攜帶：EGFR、ALK等驅動基因突變可指導肺癌靶向治療選擇。液體活檢技術能追蹤循環腫瘤DNA動態變化，較組織活檢更易重復采樣。約60%非小細胞肺癌存在可干預的驅動突變。
4、環境誘變因素：TP53基因突變常見于吸煙相關的肺癌患者。長期接觸苯并芘等致癌物會導致基因甲基化異常，甲基化檢測可早于影像學發現癌變跡象。煉焦工人等職業暴露人群建議定期監測。
5、年齡相關損傷：端粒酶活性異常與老年性癌癥發生相關。全外顯子組測序可發現TERT啟動子突變等衰老相關變異，70歲以上人群即使無家族史也應考慮檢測。染色體不穩定性隨年齡增長呈指數上升。
基因檢測需結合蛋白質組學、代謝組學等多組學數據綜合解讀，陽性結果者推薦每日攝入500克十字花科蔬菜，每周進行150分鐘中等強度有氧運動。檢測前后應接受遺傳咨詢師心理疏導，避免過度焦慮。臨床采用的多基因檢測套餐通常覆蓋50-100個癌癥相關基因，不同癌種需選擇特定檢測組合。
