孩子耳聾的診斷標(biāo)準(zhǔn)需通過(guò)聽力測(cè)試、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、行為觀察和發(fā)育評(píng)估綜合判斷。聽力損失程度、類型及病因的明確診斷是干預(yù)的基礎(chǔ)。
1、聽力測(cè)試：純音測(cè)聽可評(píng)估各頻率聽力閾值，聲導(dǎo)抗測(cè)試鑒別傳導(dǎo)性與感音神經(jīng)性耳聾。客觀檢查包括耳聲發(fā)射、聽覺腦干誘發(fā)電位，適用于嬰幼兒及不配合兒童。多次復(fù)查可減少假陽(yáng)性結(jié)果。
2、影像學(xué)檢查：顳骨高分辨率CT顯示中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)畸形，如Michel畸形、共同腔畸形。MRI可評(píng)估聽神經(jīng)發(fā)育情況，對(duì)蝸后病變?cè)\斷價(jià)值更高。影像學(xué)異常需結(jié)合聽力結(jié)果判斷臨床意義。
3、基因檢測(cè)：GJB2、SLC26A4基因突變占遺傳性耳聾50%以上。全外顯子測(cè)序可檢出罕見致病基因。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合家族史分析，部分突變攜帶者可能表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降。
4、行為觀察：6月齡未出現(xiàn)驚跳反射、1歲無(wú)咿呀學(xué)語(yǔ)需警惕。日常表現(xiàn)為電視音量過(guò)大、呼叫無(wú)反應(yīng)、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。行為測(cè)聽可作為篩查手段，異常者需進(jìn)一步確診。
5、發(fā)育評(píng)估：聽力損失兒童常伴語(yǔ)言、社交能力滯后。Griffiths發(fā)育量表、Peabody圖片測(cè)試評(píng)估認(rèn)知語(yǔ)言水平。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)需包含耳科醫(yī)師、言語(yǔ)治療師及特殊教育專家。
確診后需根據(jù)聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸干預(yù)，80dB以上極重度聾建議1歲前手術(shù)。日常堅(jiān)持聽覺口語(yǔ)法訓(xùn)練，補(bǔ)充維生素A、E等抗氧化劑。避免接觸氨基糖苷類耳毒性藥物，游泳使用防水耳塞預(yù)防中耳炎。定期復(fù)查聽力圖監(jiān)測(cè)進(jìn)展，融合教育需配合個(gè)性化言語(yǔ)康復(fù)方案。
