胚胎植入前遺傳學診斷PGD主要適用于有高風險生育遺傳病后代的人群，包括單基因遺傳病攜帶者、染色體異常夫婦、高齡孕婦、反復流產或試管嬰兒失敗者、以及有家族遺傳病史的夫婦。
1、單基因病攜帶者：
夫妻雙方或一方攜帶已知單基因致病突變時，如地中海貧血、囊性纖維化、脊髓性肌萎縮癥等，可通過PGD篩選不攜帶致病基因的胚胎。這類疾病具有明確的遺傳模式，子代發病風險可高達25%-50%，PGD能有效阻斷致病基因的垂直傳播。
2、染色體異常夫婦：
平衡易位、羅伯遜易位等染色體結構異常攜帶者，生育染色體不平衡胚胎的概率顯著增高。PGD可檢測胚胎染色體是否平衡，避免唐氏綜合征等染色體病患兒的出生，降低自然流產風險。
3、高齡孕婦：
35歲以上女性卵子非整倍體風險隨年齡遞增，PGD可篩查胚胎染色體數目異常如21三體。高齡夫婦還可同步檢測胚胎線粒體DNA拷貝數，評估胚胎發育潛能。
4、反復妊娠失敗者：
經歷2次及以上自然流產或3次及以上試管嬰兒胚胎植入失敗者，可能存在胚胎染色體異常問題。PGD可篩選整倍體胚胎，提高活產率至60%-70%。
5、家族遺傳病史：
有血友病、亨廷頓舞蹈癥等遲發性遺傳病家族史的夫婦，即使自身未發病，也可能攜帶致病基因。PGD可在胚胎期進行癥狀前診斷，避免子代患病風險。
進行PGD前需完善遺傳咨詢，通過基因檢測明確致病突變位點或染色體異常類型。夫妻雙方需接受生育力評估，確保能獲取足夠數量的囊胚進行活檢。胚胎活檢通常在體外培養第5-6天進行，取3-5個滋養層細胞進行基因檢測，檢測周期約2-4周。檢測后優先移植未攜帶致病基因且染色體正常的優質胚胎，妊娠后需通過羊水穿刺等產前診斷進行復核。整個過程需生殖醫學中心、遺傳實驗室和產前診斷中心多學科協作，確保技術規范性和結果準確性。
