先天性白內(nèi)障可通過孕前基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷篩查、避免近親婚配、孕期營(yíng)養(yǎng)管理、新生兒早期篩查等方式降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。該疾病可能由常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、染色體異常、孕期感染、代謝性疾病等因素引起。
1、基因檢測(cè)：
孕前進(jìn)行基因檢測(cè)可明確父母是否攜帶致病突變，常見檢測(cè)項(xiàng)目包括GJA8、CRYAA等基因篩查。若雙方均為攜帶者，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。
2、產(chǎn)前診斷：
高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺，通過基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒是否遺傳致病基因。對(duì)于已確診的胎兒，需結(jié)合多學(xué)科會(huì)診評(píng)估繼續(xù)妊娠風(fēng)險(xiǎn)。
3、婚配選擇：
避免近親三代以內(nèi)通婚可顯著降低常染色體隱性遺傳概率。家族中有白內(nèi)障病史者，建議繪制遺傳圖譜并咨詢遺傳門診。
4、孕期防護(hù)：
妊娠期需重點(diǎn)預(yù)防風(fēng)疹病毒、弓形蟲感染，每日補(bǔ)充400μg葉酸。糖尿病孕婦需嚴(yán)格控制血糖，避免代謝異常誘發(fā)胎兒晶狀體混濁。
5、新生兒篩查：
出生后72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行紅光反射檢查，6月齡前完成眼科B超篩查。對(duì)于遺傳高風(fēng)險(xiǎn)嬰兒，建議每3個(gè)月復(fù)查視力及晶狀體透明度。
備孕期間需保證每日攝入300mgDHA、10μg維生素D，避免接觸電離輻射。孕期堅(jiān)持每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如游泳、孕婦瑜伽，定期監(jiān)測(cè)血壓血糖。新生兒護(hù)理需注意避免強(qiáng)光直射，哺乳期母親應(yīng)持續(xù)補(bǔ)充維生素A及亞麻酸。發(fā)現(xiàn)瞳孔區(qū)白斑、追視障礙等異常表現(xiàn)時(shí)，需在48小時(shí)內(nèi)就診眼科專科。
