兒童尿崩癥可通過禁水試驗、血尿滲透壓檢測、影像學(xué)檢查、基因檢測、垂體功能評估等方式診斷。兒童尿崩癥通常由中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、遺傳因素、顱腦損傷、腫瘤壓迫等原因引起。
1、禁水試驗：
禁水試驗是診斷尿崩癥的核心方法，通過觀察禁水后尿量、尿比重及血鈉變化判斷腎臟濃縮功能。中樞性尿崩癥患兒禁水后仍持續(xù)低比重尿，注射加壓素后尿量迅速減少；腎性尿崩癥對加壓素?zé)o反應(yīng)。試驗需在醫(yī)生監(jiān)護下進行，避免嚴(yán)重脫水。
2、血尿滲透壓：
同步檢測血漿和尿液滲透壓可輔助鑒別尿崩癥類型。中樞性尿崩癥表現(xiàn)為血漿滲透壓升高＞290mOsm/kg而尿滲透壓降低＜300mOsm/kg；腎性尿崩癥兩者均異常。檢測需結(jié)合禁水試驗，避免飲水干擾結(jié)果準(zhǔn)確性。
3、影像學(xué)檢查：
頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)下丘腦-垂體區(qū)域病變，如垂體柄中斷、鞍區(qū)腫瘤顱咽管瘤、生殖細胞瘤等繼發(fā)性病因。嬰幼兒需鎮(zhèn)靜后檢查，增強掃描能更清晰顯示垂體后葉高信號缺失，對特發(fā)性中樞性尿崩癥診斷有重要意義。
4、基因檢測：
AVPR2或AQP2基因突變檢測適用于家族性腎性尿崩癥患兒。X連鎖遺傳的AVPR2基因突變占90%，常染色體隱性遺傳的AQP2基因突變較少見。基因檢測可明確遺傳模式，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷和家族成員篩查。
5、垂體功能評估：
全垂體功能檢查包括ACTH、TSH、GH等激素檢測，排除合并其他垂體激素缺乏。中樞性尿崩癥可能伴隨生長激素缺乏或甲狀腺功能減退，需長期隨訪監(jiān)測。多飲多尿癥狀突然加重需警惕朗格漢斯細胞組織細胞增生癥等全身性疾病。
確診兒童尿崩癥需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實驗室檢查，日常需記錄出入量、監(jiān)測體重變化，限制高鹽飲食，避免含咖啡因飲料。中樞性尿崩癥患兒可選用去氨加壓素治療，腎性尿崩癥需低鹽飲食配合氫氯噻嗪，遺傳性病例建議遺傳咨詢。突發(fā)意識模糊或高熱需緊急就醫(yī)處理高鈉血癥。
