頜面部神經纖維瘤是一種發生在頜面部神經纖維組織的良性腫瘤，通常與神經纖維瘤病相關，主要表現為局部腫塊、疼痛或感覺異常。頜面部神經纖維瘤可能由遺傳因素、基因突變、神經鞘細胞異常增生、外傷刺激、激素水平變化等原因引起。
1、遺傳因素
神經纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳疾病，患者常出現多發性神經纖維瘤。頜面部神經纖維瘤可能作為該病的局部表現，與NF1基因突變有關。這類患者通常伴有皮膚咖啡牛奶斑、腋窩或腹股溝雀斑等特征性表現。建議有家族史者進行基因檢測和定期醫學監測。
2、基因突變
非遺傳性病例可能與體細胞基因突變有關，導致施萬細胞異常增殖形成腫瘤。這類突變可能影響Ras-MAPK信號通路，促使神經鞘細胞過度生長。突變可能發生在胚胎發育階段或后天獲得，表現為孤立性神經纖維瘤。分子病理檢測有助于明確發病機制。
3、神經鞘細胞增生
施萬細胞和成纖維細胞異常增殖是腫瘤形成的直接原因。這些細胞在神經內膜過度生長，形成界限不清的紡錘形腫塊。腫瘤組織內包含紊亂的神經纖維和膠原基質，可能壓迫鄰近三叉神經分支，導致頜面部麻木或刺痛感。組織活檢可確診病理類型。
4、外傷刺激
頜面部外傷或反復機械刺激可能誘發局部神經纖維增生。創傷會導致神經損傷修復過程中細胞增殖失控，形成反應性神經纖維瘤樣病變。常見于口腔內經常受摩擦部位或有過骨折損傷的區域。這類腫瘤通常生長緩慢，但可能因持續刺激而增大。
5、激素影響
青春期、妊娠期等激素水平波動可能促進腫瘤生長。雌激素受體在部分神經纖維瘤中表達陽性，提示激素可能刺激腫瘤細胞增殖。這類患者可能在激素變化期出現腫瘤體積突然增大或癥狀加重。內分泌評估對制定治療方案有指導意義。
頜面部神經纖維瘤患者應避免局部壓迫和創傷，保持口腔衛生，定期進行專科檢查。對于生長迅速或影響功能的腫瘤，可考慮手術切除，但需注意保護重要神經。日常飲食注意均衡營養，適當補充維生素B族有助于神經健康。出現新發腫塊、疼痛加劇或面部感覺障礙時應及時就診，通過影像學檢查和病理活檢明確診斷。心理疏導也很重要，幫助患者正確認識疾病性質，減輕對腫瘤惡變的擔憂。
