18三體綜合征是一種染色體異常疾病，由胎兒第18號染色體多出一條三體引起。該病會導致多系統發育畸形，新生兒存活率低，多數在出生后一年內夭折。
18三體綜合征主要與母親高齡妊娠、生殖細胞減數分裂錯誤等因素有關。典型臨床表現包括生長遲緩、小頭畸形、耳位低垂、手指重疊握拳、先天性心臟病等。部分患兒可能伴有唇腭裂、腎臟畸形或消化道閉鎖等并發癥。
產前篩查是早期發現的關鍵手段。孕婦可通過血清學篩查如唐氏篩查結合超聲檢查初步評估風險，確診需依賴絨毛取樣或羊水穿刺進行染色體核型分析。無創產前基因檢測對高風險孕婦也有一定篩查價值。
目前醫學上無法治愈18三體綜合征，臨床以對癥支持治療為主。對于存活患兒，需多學科協作管理：心臟外科可矯正簡單先心病，康復科幫助改善運動功能，營養科指導喂養方案。部分患兒可能需要胃造瘺解決喂養困難。
該病屬于偶發性染色體異常，再次妊娠復發風險約1%。建議高齡孕婦或有異常妊娠史者接受專業遺傳咨詢，孕期嚴格進行產前診斷。新生兒出生后應全面評估臟器功能，制定個體化護理方案。
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