直腸重復畸形可能由胚胎發育異常、遺傳因素、環境因素、血管異常、感染等因素引起。
1、胚胎發育異常：直腸重復畸形與胚胎期原始腸管分化障礙有關，常見于妊娠4-8周腸管再通階段。此時腸管上皮細胞增殖異常可能導致腸腔分隔或重復，形成平行于正常腸管的畸形結構。這類畸形多位于直腸后側，部分病例可延伸至骶前區域。
2、遺傳因素：某些基因突變如HOXD13、SHH信號通路異常與消化道重復畸形相關。家族性病例報告顯示常染色體顯性遺傳模式，約15%患者存在陽性家族史。遺傳因素可能導致腸管形態發生過程中的細胞遷移和分化紊亂。
3、環境因素：妊娠早期接觸致畸物質如酒精、電離輻射、某些抗癲癇藥物可干擾腸管發育。動物實驗表明維生素A缺乏或過量均可誘發類似畸形，提示孕期營養狀態對直腸發育具有重要影響。
4、血管異常：胚胎期腸系膜血管發育異常可能導致局部腸管缺血或過度灌注。血管事件可能引起腸壁局部壞死或異常增生，形成重復畸形。這類畸形常伴有獨立的血供系統，手術中可見畸形囊與正常腸管共享血管蒂。
5、感染因素：妊娠期TORCH感染弓形蟲、風疹病毒等可能破壞腸管發育微環境。病毒直接侵襲或母體炎癥反應間接影響，均可干擾神經嵴細胞遷移和腸管旋轉過程，導致重復畸形與脊柱畸形、肛門閉鎖等合并癥。
保持均衡飲食有助于降低先天畸形風險，孕期應保證葉酸、維生素B12等營養素攝入。適度運動可改善盆腔血液循環，但需避免接觸致畸因素。定期產前超聲檢查能早期發現胎兒腸道異常，新生兒出現排便障礙應及時就醫評估。
