新生兒四病篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質增生癥四種遺傳代謝性疾病。
1、苯丙酮尿癥：
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝障礙。患兒無法正常代謝苯丙氨酸，導致血液中苯丙氨酸濃度升高，可能引起智力發育遲緩、癲癇等神經系統損害。早期篩查可通過足跟血檢測苯丙氨酸水平，確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療。
2、先天性甲狀腺功能減低癥：
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發育不良或甲狀腺激素合成障礙引起。甲狀腺激素不足會導致生長發育遲緩、智力障礙。篩查通過檢測足跟血中促甲狀腺激素水平，確診后需終身補充甲狀腺激素。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺乏疾病，患者接觸某些藥物或食物后可能發生溶血性貧血。篩查通過檢測紅細胞酶活性，確診后需避免接觸蠶豆、磺胺類藥物等誘發因素。
4、先天性腎上腺皮質增生癥：
先天性腎上腺皮質增生癥主要由21-羥化酶缺乏導致，影響皮質醇和醛固酮合成。患兒可能出現電解質紊亂、性發育異常。篩查通過檢測17-羥孕酮水平，確診后需激素替代治療。
新生兒疾病篩查是早期發現遺傳代謝病的重要手段，建議所有新生兒在出生48小時后接受篩查。篩查陽性者需進一步確診檢查，確診患兒應盡早開始規范治療。家長需遵醫囑定期復查，保證患兒營養均衡，避免接觸誘發因素。對于需要特殊飲食治療的患兒，家長應學習專業營養知識，確保患兒獲得足夠營養的同時控制疾病進展。
