小胃腸間質瘤可通過內鏡檢查、影像學檢查、病理活檢、免疫組化檢測、基因檢測等方法診斷。
1、內鏡檢查：胃鏡和腸鏡是直接觀察消化道黏膜病變的首選方法，能清晰顯示腫瘤位置、大小及形態特征。檢查中發現黏膜下隆起時，可通過超聲內鏡判斷腫瘤起源層次，典型表現為肌層來源的低回聲團塊。內鏡下活檢可獲取組織標本，但需注意間質瘤包膜完整時取材陽性率較低。
2、影像學檢查：增強CT能顯示腫瘤血供情況與周圍組織關系，典型表現為富血供的類圓形腫塊。MRI對盆腔及直腸間質瘤評估更具優勢，可多參數分析腫瘤性質。PET-CT適用于轉移灶篩查，腫瘤代謝活性與惡性程度呈正相關。
3、病理活檢：穿刺活檢或手術標本經HE染色后，鏡下可見梭形細胞或上皮樣細胞增殖。組織學分型包括梭形細胞型、上皮樣細胞型和混合型，其中梭形細胞型占比最高約70%?；顧z需達到足夠深度以提高診斷準確率。
4、免疫組化檢測：CD117陽性表達是診斷金標準，陽性率超過95%。DOG-1抗體特異性更高，可與CD117互補檢測。約5%病例存在CD117陰性但DOG-1陽性現象，此時需結合基因檢測確認。
5、基因檢測：c-KIT基因外顯子11突變占75%，外顯子9突變占10%。PDGFRA基因突變多見于胃部腫瘤，對特定靶向藥物敏感。野生型間質瘤需通過NGS檢測尋找罕見突變位點。
日常飲食建議選擇高蛋白、低纖維的易消化食物，避免辛辣刺激。適度進行散步、瑜伽等低強度運動，術后患者需遵醫囑逐步恢復活動。定期復查監測腫瘤變化，胃部不適時及時進行內鏡隨訪。
