Dravet綜合征是一種罕見的嬰幼兒期發病的難治性癲癇綜合征，可能與SCN1A基因突變、鈉離子通道功能障礙、腦發育異常、神經元興奮性失衡、熱敏感性增高等因素有關。
1、基因突變：約80%患者存在SCN1A基因突變，導致鈉離子通道功能異常。目前尚無特效治療，可嘗試丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇等抗癲癇藥物控制發作。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南迪諾制藥有限公司
功能主治：本藥為原發性大發作和失神小發作的首選藥，對部分性發作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發作繼發大發作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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2、熱敏感性：發熱常誘發首次癲癇發作，體溫超過38℃需立即物理降溫。避免接種含百日咳成分疫苗，沐浴水溫控制在37℃以下。
3、發育遲緩：多數患兒2歲后出現認知運動倒退。需早期進行語言訓練、作業治療、物理康復等綜合干預，每周至少3次結構化訓練。
4、發作特點：表現為半側陣攣或全面強直陣攣發作，易發展為癲癇持續狀態。發作超過5分鐘需立即使用咪達唑侖鼻噴霧或地西泮直腸凝膠急救。
5、共患病：常合并睡眠障礙、行為異常及自主神經功能紊亂。可嘗試生酮飲食療法，脂肪與碳水化合物比例控制在4：1，配合補充維生素D和左卡尼汀。
日常需保持規律作息，避免閃光刺激和劇烈運動，室內溫度維持在22-26℃。建議每3個月監測腦電圖和血藥濃度，每年進行發育評估和骨密度檢查。家庭成員應掌握癲癇發作急救措施，隨身攜帶醫療警示手環。
