生長激素缺乏癥可能由垂體發育異常、顱腦損傷、遺傳基因突變、下丘腦功能障礙、腫瘤壓迫等因素引起，可通過激素替代治療、病因治療、營養支持、運動干預、定期監測等方式改善。
1、垂體異常：
垂體發育不良或結構缺陷是常見病因，多與圍產期缺氧、臀位分娩相關。患兒出生時身高體重通常正常，1-2歲后出現生長速率下降，每年增長不足4厘米。需通過MRI檢查垂體形態，確診后需終身使用重組人生長激素注射治療。
2、顱腦創傷：
車禍、墜落等外力導致垂體柄斷裂或垂體損傷，可能破壞生長激素分泌功能。這類患者往往伴有頭痛、視力障礙等神經系統癥狀。治療需先處理原發創傷，穩定后檢測激素水平，必要時聯合神經外科進行垂體功能重建手術。
3、基因突變：
GH1、GHRHR等基因變異會導致生長激素合成障礙，約占遺傳性病例的15%。特征表現為嚴重生長遲緩、前額突出、鼻梁塌陷等特殊面容。基因檢測可明確診斷，采用生長激素替代治療時需配合促生長因子監測。
4、下丘腦病變：
炎癥、放射損傷等因素影響下丘腦GHRH分泌，繼而導致垂體功能抑制。這類患者常合并性早熟或甲狀腺功能異常，需通過促激素釋放試驗鑒別。治療需針對原發病因，配合使用生長激素和促性腺激素釋放激素類似物。
5、腫瘤壓迫：
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可直接破壞垂體組織。患者除生長停滯外，多伴有多飲多尿、視野缺損等癥狀。治療首選腫瘤切除術，術后殘留病灶可輔以放射治療，激素替代需根據剩余垂體功能調整方案。
患者日常需保證每日攝入1.2-1.5g/kg優質蛋白質，重點補充維生素D和鈣質。每周進行3-4次跳躍類運動刺激骨骼生長，睡眠時間不少于9小時。治療期間每3個月監測身高速度、骨齡和胰島素樣生長因子水平，定期評估脊柱側彎等并發癥。成年后仍需關注骨密度和心血管代謝指標，必要時調整激素替代劑量。
