貓叫綜合征5p缺失綜合征患者的生存期差異較大，多數可存活至成年，具體壽命受并發癥管理、早期干預等因素影響。該疾病由5號染色體短臂缺失引起，屬于罕見遺傳病。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發性大發作和失神小發作的首選藥，對部分性發作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發作繼發大發作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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生存期主要與以下因素相關：心臟畸形是影響預后的關鍵因素，嚴重先天性心臟病可能縮短壽命；呼吸系統感染風險增高，反復肺炎可能加重病情；喂養困難導致的營養不良可能影響發育；癲癇發作頻率和嚴重程度與神經系統損傷相關；部分患者伴隨的免疫缺陷可能增加感染風險。
典型臨床表現包括嬰兒期高調貓叫樣哭聲、小頭畸形、眼距增寬等特殊面容，多數存在智力障礙和發育遲緩。伴隨癥狀可能涉及先天性心臟病、脊柱側彎、聽力視力異常等。
醫療干預可改善生存質量。心臟畸形可通過手術矯正，如室間隔缺損修補術；癲癇可使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等抗癲癇藥物控制；康復訓練有助于改善運動功能。建議定期進行心臟超聲、腦電圖等專科隨訪。
營養支持對改善預后尤為重要。吞咽困難患者需采用稠化食物，可補充高能量營養配方。早期干預措施包括語言訓練、物理治療等。建議在遺傳專科醫生指導下制定個體化管理方案。
