Dravet綜合征可能由SCN1A基因突變、鈉離子通道功能障礙、神經元興奮性失衡、遺傳因素、環境誘因等原因引起。
1、基因突變：
SCN1A基因編碼鈉離子通道α亞單位，該基因突變導致通道蛋白功能異常，約80%患者檢測到此類突變。突變類型包括錯義突變、無義突變或剪切位點變異，影響神經元動作電位傳導。
丙戊酸鈉
生產廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發性大發作和失神小發作的首選藥，對部分性發作(簡單部分性和復雜部分性及部分性發作繼發大發作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發作為止。當每日用量超過2500mg時應分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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2、離子通道病：
鈉離子通道Nav1.1功能受損會抑制γ-氨基丁酸能中間神經元活動，降低大腦抑制性信號傳遞。這種電生理紊亂使得神經網絡的興奮與抑制平衡被打破，易誘發異常放電。
3、神經興奮性：
患者腦內谷氨酸能神經元過度活躍，同時抑制性神經元功能不足，導致皮層和海馬區同步化放電閾值降低。這種狀態在發熱、應激等情況下更易觸發癲癇發作。
4、遺傳模式：
多數病例為新生突變，少數呈常染色體顯性遺傳。家族中若有熱性驚厥或癲癇病史，后代患病風險增加。部分患者合并其他基因如PCDH19、GABRG2的共突變。
5、環境誘因：
疫苗接種后發熱、環境溫度驟升、強烈光刺激等均可作為觸發因素。這些外界刺激通過改變體溫調節中樞功能或直接激活敏感神經元，誘發癲癇持續狀態。
患者需保持穩定室溫環境，避免桑拿、劇烈運動等致熱活動，采用生酮飲食輔助控制發作。定期監測腦電圖變化，配合丙戊酸鈉、司替戊醇、氯巴占等抗癲癇藥物進行規范化治療。早期進行認知康復訓練可改善發育遲緩癥狀。
