胎兒腦膨出是指胎兒顱骨缺損導致腦組織或腦膜向外膨出的先天性畸形，屬于神經管發育缺陷的一種。腦膨出可分為腦膜膨出和腦膜腦膨出兩種類型，通常與遺傳因素、葉酸缺乏、孕期感染、藥物暴露、環境毒素等多種因素有關。胎兒腦膨出在產前檢查中可通過超聲或核磁共振發現，嚴重程度與膨出部位、大小及是否合并其他畸形相關。
1、遺傳因素
部分胎兒腦膨出與染色體異常或單基因遺傳病相關，如梅克爾綜合征、沃克-沃伯格綜合征等。有家族神經管缺陷史的孕婦需進行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行基因檢測。葉酸代謝基因突變者需在孕前3個月開始增補大劑量葉酸。
2、葉酸缺乏
妊娠早期葉酸攝入不足會干擾神經管閉合過程。建議所有育齡女性每日補充400微克葉酸，高風險人群需遵醫囑增至5毫克。富含葉酸的食物包括動物肝臟、深綠色蔬菜、豆類等，但單純飲食補充難以達到預防劑量。
3、孕期感染
風疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能干擾胎兒神經系統發育。孕前需完成疫苗接種，避免接觸發熱患者。弓形蟲感染可通過生食或寵物接觸傳播，孕婦應避免處理貓砂、食用未煮熟的肉類。
4、藥物暴露
抗癲癇藥丙戊酸鈉可使神經管缺陷風險增加。糖尿病患者使用胰島素控制不佳時，高血糖環境也具有致畸性。計劃懷孕前應評估用藥風險，必要時調整治療方案，避免使用維A酸類、部分抗生素等明確致畸藥物。
5、環境毒素
長期接觸有機溶劑、重金屬等化學物質可能增加畸形風險。孕期應避免裝修污染、農藥接觸及放射線暴露。高溫環境如發熱、桑拿等也可能影響胚胎發育，需保持適宜體溫。
確診胎兒腦膨出后需由產科、小兒神經外科、遺傳科等多學科團隊評估預后。輕度腦膜膨出可能通過新生兒手術修復，嚴重病例需考慮終止妊娠。存活患兒可能出現腦積水、智力障礙等后遺癥，需長期康復治療。孕婦應定期產檢，孕15-20周進行唐氏篩查及系統超聲檢查，高風險人群可選擇無創DNA或羊水穿刺。保持均衡飲食，每日補充含400微克葉酸的復合維生素，避免吸煙飲酒等不良嗜好，控制基礎疾病，將環境致畸因素暴露降至最低。
