遺傳性對稱性色素異常癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳皮膚病,主要表現為手足背側對稱性色素沉著與色素減退斑。該病通常由ADAR基因突變引起,可能與RNA編輯功能異常導致的黑素細胞代謝紊亂有關。
遺傳性對稱性色素異常癥的典型表現為手足背側出現對稱性網狀色素沉著斑,伴隨島嶼狀色素減退區,邊界清晰但不規則。皮損可逐漸擴展至前臂和小腿,面部及軀干偶見受累。多數患者無自覺癥狀,少數可能出現輕微瘙癢或光敏感。
該病目前尚無根治方法,治療以改善外觀和預防并發癥為主。局部可嘗試使用氫醌乳膏、維A酸軟膏或他克莫司軟膏調節色素代謝,嚴重病例可考慮激光治療。日常需嚴格防曬,避免使用刺激性護膚品,建議穿著透氣衣物減少摩擦刺激。
該病具有家族聚集性,建議患者進行遺傳咨詢。若皮損突然增大、破潰或伴隨全身癥狀,需及時就診排除并發皮膚腫瘤的可能。多數患者預后良好,皮損穩定后對健康無明顯影響。