多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞增殖性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓中異常漿細(xì)胞克隆性增生、骨質(zhì)破壞及免疫球蛋白異常分泌。其典型癥狀包括骨痛、貧血、腎功能損害、高鈣血癥和反復(fù)感染。
1、病因機(jī)制：
多發(fā)性骨髓瘤的確切病因尚未完全明確，可能與遺傳易感性、電離輻射暴露、慢性抗原刺激等因素相關(guān)。約50%患者存在染色體異常，如13號(hào)染色體缺失或t4;14易位。長(zhǎng)期接觸苯等化學(xué)物質(zhì)也可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
2、典型癥狀：
骨痛是最常見(jiàn)首發(fā)癥狀，多發(fā)生于脊柱和骨盆，由溶骨性病變引起。貧血表現(xiàn)為乏力、氣短，因骨髓造血受抑制導(dǎo)致。腎功能損害可見(jiàn)泡沫尿、水腫，與輕鏈蛋白沉積有關(guān)。高鈣血癥會(huì)引發(fā)口渴、嗜睡，嚴(yán)重者可出現(xiàn)心律失常。
3、診斷標(biāo)準(zhǔn)：
診斷需滿足骨髓漿細(xì)胞比例≥10%并伴有相關(guān)器官損害。血清蛋白電泳可見(jiàn)M蛋白峰，尿本周蛋白檢測(cè)陽(yáng)性。影像學(xué)檢查能發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松、病理性骨折等骨質(zhì)改變。熒光原位雜交技術(shù)可檢測(cè)細(xì)胞遺傳學(xué)異常。
4、治療方案：
無(wú)癥狀患者可暫觀察，有癥狀者需系統(tǒng)治療。蛋白酶體抑制劑硼替佐米聯(lián)合地塞米松是基礎(chǔ)方案，免疫調(diào)節(jié)劑來(lái)那度胺也常用。自體造血干細(xì)胞移植適用于年輕患者。雙膦酸鹽類藥物可延緩骨破壞，放療用于局部骨痛控制。
5、預(yù)后因素：
國(guó)際分期系統(tǒng)根據(jù)β2微球蛋白和白蛋白水平分為三期。存在del17p等高風(fēng)險(xiǎn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常者預(yù)后較差。治療后達(dá)到完全緩解者中位生存期可達(dá)7-10年，復(fù)發(fā)難治患者生存期顯著縮短。
患者應(yīng)保持適度活動(dòng)預(yù)防骨質(zhì)疏松，每日飲水量需達(dá)2000毫升以上以預(yù)防腎功能損害。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但避免過(guò)量，推薦魚肉、蛋清等易消化蛋白。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折，建議進(jìn)行游泳、太極等低沖擊運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血鈣、肌酐等指標(biāo)，出現(xiàn)新發(fā)骨痛或發(fā)熱需及時(shí)就診。疫苗接種建議選擇滅活疫苗，避免使用減毒活疫苗。
