神經纖維瘤病主要由基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳疾病。該病可分為神經纖維瘤病1型NF1和2型NF2，發病機制與特定基因功能缺失密切相關。
神經纖維瘤病1型由17號染色體上的NF1基因突變導致。NF1基因編碼神經纖維瘤蛋白，該蛋白通過調控RAS信號通路抑制腫瘤生長。基因突變后，細胞增殖失控形成神經鞘瘤或皮膚神經纖維瘤。約50%患者為家族遺傳，其余為自發突變。妊娠期環境因素如輻射或化學暴露可能增加突變風險。
神經纖維瘤病2型與22號染色體上的NF2基因突變相關。NF2基因產物merlin蛋白具有腫瘤抑制作用，突變后易引發前庭神經鞘瘤和腦膜瘤。這類患者多有雙側聽神經瘤，且發病年齡較1型更晚。
部分非典型病例可能與SMARCB1或LZTR1基因變異有關，這類變異可能導致神經鞘瘤病。基因檢測可明確分型，但約10%患者無法檢出已知突變，提示存在其他未知致病基因。
育齡期患者需進行遺傳咨詢，胚胎植入前基因診斷可阻斷致病基因傳遞。目前尚無根治方法，治療以手術切除壓迫性腫瘤為主。建議患者定期進行神經系統檢查、聽力測試和眼底篩查，早期發現并發癥。
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