小腸間質瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，主要發生在小腸壁的卡哈爾間質細胞，屬于胃腸道間質瘤的一種亞型。小腸間質瘤的臨床表現主要有腹痛、消化道出血、腹部包塊、腸梗阻、體重下降等。腫瘤可能由基因突變引起，常見于中老年人群，診斷需結合影像學檢查與病理活檢。
1、發病機制
小腸間質瘤的發生與KIT或PDGFRA基因突變密切相關，這些突變導致酪氨酸激酶信號通路激活，促使細胞異常增殖。部分病例存在家族遺傳傾向，但多數為散發性。腫瘤通常生長緩慢，但具有潛在惡性傾向，可能向肝臟或腹膜轉移。
2、診斷方法
CT或MRI是主要的影像學診斷手段，可顯示腫瘤大小、位置及與周圍組織關系。內鏡超聲有助于評估黏膜下層病變。確診需依賴病理活檢，免疫組化檢測CD117和DOG-1表達陽性是重要診斷依據。部分病例需通過基因檢測明確突變類型。
3、治療原則
手術完整切除是局限性腫瘤的首選治療方式，需保證陰性切緣。對于無法手術或轉移性患者，靶向藥物如伊馬替尼可作為一線治療。舒尼替尼和瑞戈非尼用于耐藥后的二、三線治療。治療方案需根據腫瘤大小、部位、分裂指數等風險因素個體化制定。
4、預后因素
腫瘤大小、核分裂象數量、原發部位和是否破裂是主要預后指標。低風險腫瘤術后五年生存率較高，而高風險患者易復發轉移。定期隨訪監測復發跡象，包括腹部影像學檢查和腫瘤標志物監測。靶向治療顯著改善了晚期患者的生存期。
5、生活管理
術后患者需注意飲食調整，逐步從流質過渡到低纖維軟食。避免辛辣刺激性食物，少量多餐減輕胃腸負擔。適度運動增強體質，但避免腹部劇烈活動。定期復查監測病情變化，出現腹痛、黑便等癥狀及時就醫。保持良好心態有助于康復。
小腸間質瘤患者術后應保持均衡飲食，適量增加優質蛋白如魚肉、蛋類促進組織修復，避免高脂飲食加重胃腸負擔。可進行散步、太極等低強度運動，術后三個月內避免提重物。定期復查腹部CT或MRI，監測靶向藥物副作用如水腫、皮疹等。出現不明原因消瘦或消化道癥狀需警惕復發，盡早就醫評估。
