先天性耳蝸畸形是胚胎發育異常導致的內耳結構缺陷，主要表現為耳蝸形態或功能異常。常見類型包括Mondini畸形、共同腔畸形、耳蝸未發育、耳蝸分隔不全等。
1、Mondini畸形：
耳蝸僅發育1.5圈而非正常的2.5圈，常合并前庭導水管擴大。患者多表現為高頻聽力損失，可能伴隨腦脊液漏風險。需通過高分辨率CT確診，部分患者可通過人工耳蝸植入改善聽力。
2、共同腔畸形：
耳蝸與前庭融合成單一腔室，屬于嚴重發育異常。患兒通常存在重度至極重度感音神經性聾，人工耳蝸植入時需謹慎評估電極放置位置，避免刺激前庭系統引發眩暈。
3、耳蝸未發育：
又稱Michel畸形，表現為耳蝸完全缺失。這類患者常合并內聽道狹窄或面神經走行異常，聽覺腦干植入可能是唯一聽力重建方案。需通過MRI明確內耳神經發育情況。
4、耳蝸分隔不全：
耳蝸內部骨性間隔發育缺陷，導致中階與鼓階相通。這類畸形可能引起波動性聽力下降，易被誤診為梅尼埃病。基因檢測常可發現SLC26A4基因突變。
5、前庭導水管擴大：
雖非典型耳蝸畸形，但常與耳蝸發育異常共存。患者在頭部外傷或氣壓變化后可能出現突發性聽力下降，需避免劇烈運動并定期監測聽力變化。
對于確診先天性耳蝸畸形的患兒，建議出生后3個月內完成聽力診斷，6個月前開始干預。除醫療手段外，家長需注重語言環境營造，避免過度保護導致社交能力發育遲緩。均衡補充維生素A、D等營養素可能有助于內耳發育，但需在醫生指導下進行。定期進行前庭功能訓練可改善平衡能力，游泳等低沖擊運動適合學齡期患兒。
