先天性白內(nèi)障是出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，可能由遺傳因素、代謝異常、宮內(nèi)感染、染色體異常、外傷等原因引起，可通過(guò)手術(shù)治療、光學(xué)矯正、藥物治療、視覺(jué)訓(xùn)練、定期隨訪等方式干預(yù)。
1、遺傳因素：約25%-50%的先天性白內(nèi)障與常染色體顯性遺傳有關(guān)，可能與FOXE3、CRYAA等基因突變相關(guān)。父母攜帶致病基因時(shí)，建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢。患兒確診后需在6月齡前完成超聲乳化聯(lián)合人工晶體植入術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期使用阿托品滴眼液預(yù)防粘連。
2、代謝異常：半乳糖血癥、糖尿病母親嬰兒等代謝性疾病可導(dǎo)致晶狀體滲透壓改變。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏時(shí)，需立即改用無(wú)乳糖配方奶喂養(yǎng)。對(duì)于糖尿病母親所生嬰兒，需監(jiān)測(cè)出生后72小時(shí)內(nèi)血糖波動(dòng)。
3、宮內(nèi)感染：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等TORCH感染可破壞胎兒晶狀體上皮細(xì)胞。孕早期血清學(xué)檢測(cè)IgM陽(yáng)性者，需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行病毒DNA確認(rèn)。已確診感染者，嬰兒出生后需聯(lián)合使用更昔洛韋和免疫球蛋白治療。
4、染色體異常：唐氏綜合征、特納綜合征等常合并晶狀體中央粉塵狀混濁。染色體核型分析確診后，應(yīng)在1歲前完成裂隙燈檢查評(píng)估混濁進(jìn)展。對(duì)于核性白內(nèi)障患兒，可優(yōu)先選擇光學(xué)虹膜擴(kuò)張術(shù)改善視力。
5、外傷因素：產(chǎn)鉗助產(chǎn)造成的晶狀體囊膜損傷約占創(chuàng)傷性病例的15%。對(duì)于伴有前房積血的患兒，需聯(lián)合使用妥布霉素地塞米松滴眼液和氨甲環(huán)酸注射治療。外傷后72小時(shí)內(nèi)行前節(jié)OCT檢查評(píng)估囊膜完整性。
先天性白內(nèi)障患兒需保證每日維生素A400μg和葉黃素6mg攝入，優(yōu)先選擇深綠色蔬菜和動(dòng)物肝臟。視覺(jué)訓(xùn)練建議每天進(jìn)行2小時(shí)紅球追視，3歲前每3個(gè)月復(fù)查屈光狀態(tài)。母乳喂養(yǎng)者母親應(yīng)補(bǔ)充足量DHA200mg/日，人工喂養(yǎng)需選擇添加葉黃素的配方奶粉。
