神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通過(guò)分析母體血液中的胎兒游離DNA，可篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)神經(jīng)管缺陷的檢測(cè)靈敏度有限。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的適用性：
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要針對(duì)21三體、18三體和13三體等染色體異常，其準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上。由于神經(jīng)管缺陷屬于結(jié)構(gòu)畸形而非染色體異常，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)對(duì)其篩查效果不如血清學(xué)篩查和超聲檢查。血清學(xué)甲胎蛋白檢測(cè)結(jié)合超聲檢查仍是神經(jīng)管缺陷篩查的金標(biāo)準(zhǔn)，這兩種方法能更直接觀察到胎兒脊柱和顱腦的發(fā)育狀況。
高風(fēng)險(xiǎn)人群的應(yīng)對(duì)措施：
對(duì)于血清學(xué)篩查顯示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議在孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。此階段胎兒脊柱結(jié)構(gòu)已發(fā)育完善，超聲能清晰顯示開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的典型特征，如脊柱裂的椎弓缺損或腦膨出的顱骨缺損。若超聲發(fā)現(xiàn)異常，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平以確診
孕前三個(gè)月開(kāi)始每日補(bǔ)充400微克葉酸可降低70%神經(jīng)管缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。孕期需保持均衡膳食，重點(diǎn)攝入富含葉酸的食物如深綠色蔬菜、動(dòng)物肝臟和豆類，同時(shí)避免接觸致畸物質(zhì)。定期產(chǎn)檢中應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
