海綿狀血管瘤多數情況下不會遺傳。該疾病屬于先天性血管發育異常，通常為散發性病變，與特定遺傳基因的關聯性較低。
約80%的海綿狀血管瘤為孤立性病例，無家族遺傳史。病變多由胚胎期血管發育異常引起，可能與局部血管內皮生長因子信號通路異常有關?；颊吣X部或脊髓內形成的血管竇狀結構，通常表現為頭痛、癲癇或局灶性神經功能障礙，影像學檢查可見特征性"爆米花樣"強化病灶。
約20%病例存在家族聚集現象，屬于常染色體顯性遺傳。目前已發現CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10三個致病基因，這些基因突變會導致血管內皮細胞連接異常。家族型患者往往表現為多發病灶，且可能在青春期后出現新發病變，需定期進行磁共振隨訪監測。
建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢。日常生活中需避免劇烈碰撞頭部，控制高血壓等血管危險因素。若出現新發頭痛、視力變化或肢體無力等癥狀應及時就診，通過顯微外科手術或立體定向放療可有效處理有癥狀的病灶。備孕前建議攜帶者接受專業產前遺傳學評估。
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